Синдром, заставляющий людей заниматься самоканнибализмом

Синдром, заставляющий людей заниматься самоканнибализмомЛюбая болезнь – это всегда неприятно, однако существуют такие недуги, от которых волосы становятся дыбом. Синдром Лёша-Нихена – это генетическое заболевание, вызванное одним дефектным геном в Х-хромосоме, в связи с чем человек в буквальном смысле поедает сам себя, и никто не знает наверняка, почему так происходит. Как и в случае с гемофилией, женщины, имеющие две Х-хромосомы, являются бессимптомными носителями этого недуга, поэтому данное заболевание отмечается преимущественно у мужчин. Повреждённый ген, кодирующий фермент с очень длинным названием гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ), является жизненно необходимым для системы рециркуляции в живых клетках. В клетках молекула ДНК «разбивается»  на составные части. Получившиеся части в свою очередь также должны быть разделены на составляющие. Две из этих частей – аденин и гуанин как раз делятся благодаря ферменту ГГФТ. Из-за отсутствия данного фермента соединений становится так много, что они образуют мочевую кислоту. Мочевая кислота начинает поступать в кровь, вследствие чего моча становится перенасыщена кристаллами. Ещё это явление называется «камни в почках». Камни в почках являются главным симптомом, который помогает врачам диагностировать у пациента наличие синдрома Лёша-Нихена. Но самый неприятный и омерзительный симптом заболевания – это специфический вид самоповреждения. Люди с синдромом Лёша-Нихена кусают губы, язык, ногти, пальцы, а иногда подобное поведение переходит в более ужасающие формы – поедание предплечий (вплоть до самоампутации) и пускание крови. Вот почему ещё это заболевание называют «самоканнибализмом» или «аутосаркофагией». Врачи до сих пор не могут понять, чем вызвано такое поведение. Самое простое объяснение данному феномену заключается в том, что мочевая кислота раздражает клетки, и подобно тому, как некоторые люди расчёсывают комариный укус до крови, больные кусают наиболее чувствительные ткани, тем самым причиняя себе боль. Согласно другой теории, влияние мочевой кислоты на развитие мозга вызывает нехватку специального вещества – дофамина. Некоторые учёные считают синдром Лёша-Нихена полной противоположностью болезни Паркинсона. Например, люди с болезнью Паркинсона ограничены во многих действиях, о которых они могут думать. Больные с синдромом Лёша-Нихена, наоборот, не могут заставить себя прекратить делать то, о чём они думают. Если они помышляют укусить себя, то непременно сделают это, даже если и не желают причинить себя вред. Сторонники ещё одной теории утверждают, что подобные ранения способствуют выбросу дофамина в мозг. Одно случайное повреждение лица или руки вызывает прилив своеобразного наслаждения, которое заставляет больного наносить себе ещё больший вред снова и снова. Одним из способов, призванных оградить пациента от укусов, является полное удаление зубов. Однако те, кто пошёл на эту крайнюю меру, продолжают безжалостно царапать руками разные части тела. Вероятно, для подобного заболевания характерно поведенческое нарушение. Так как синдром Лёша-Нихена является наследственной болезнью, то женщинам, имеющим случаи проявления синдрома в семье, имеет смысл обследоваться у врача во время планирования беременности и узнать, будет ли она носителем дефектного гена. К сожалению, на данный момент нет лекарства, позволяющего полностью излечить больного с синдромом Лёша-Нихена. Врачи могут только сдерживать развитие синдрома и облегчать проявление симптомов. Источник - Mix Stuff




Похожие новости
Ученые создали новый штамм, изменив ДНК бактерии 08 мая 2014 г.

Ученые создали новый штамм, изменив ДНК бактерии

Биоинженеры из исследовательского института Скриппса (Калифорния), представила молекулы ДНК, которых нет в природе.Полученные, искусственным путем, микроорганизмы могут расти и размножаться, как обычно, несмотря на две дополнительных нити ДНК в их генетическом...

дальше...

Молекулы, изменившие наши представления 
о работе мозга 23 февр. 2015 г.

Молекулы, изменившие наши представления о работе мозга

Почему мы отличаем запах розы от запаха апельсина, спокойно спим и запоминаем множество разных вещей? Эти процессы во многом регулируют молекулы. Мы попросили учёного и журналиста Олега Виноградова рассказать о самых важных из них. Как нервные клетки...

дальше...

Ученые создали ДНК «чужого» 08 мая 2014 г.

Ученые создали ДНК «чужого»

После 15 лет работы ученые успешно создали живую клетку, которая содержит как минимум две неестественные составляющие ДНК. Научный прорыв делает ученых еще на один шаг ближе к возможности синтезирования клеток, способных при необходимости производить...

дальше...

Взломан генетический код жизни 13 авг. 2020 г.

Взломан генетический код жизни

Химики Университета Райса в США взломали генетический код кишечной палочки Escherichia coli, внедрив в механизм синтеза белков дополнительную аминокислоту. В результате бактерия превратилась в живой индикатор окислительного стресса. Об этом сообщается...

дальше...

Генетические паразиты помогли млекопитающим "изобрести" беременность 29 янв. 2015 г.

Генетические паразиты помогли млекопитающим "изобрести" беременность

"Гены должны каким-то образом понимать то, где и когда они должны включиться и начат работать. Похоже, что транспозоны дали им возможность получить эту информацию и научили старые гены работать в новом для них уголке организма — матке — во время беременности"...

дальше...

Впервые получен прямой снимок ДНК 24 июня 2014 г.

Впервые получен прямой снимок ДНК

Спустя пятьдесят девять лет после того, как Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик вывели структуру двойной спирали ДНК, ученые сделали первый снимок этой витой лестницы, по которой взбирается жизнь. Энцо ди Фабрицио, профессор физики в Magna Craecia University...

дальше...

Синдром “взрывающейся головы” 20 мая 2014 г.

Синдром “взрывающейся головы”

Название звучит как идея для третьесортного фильма ужасов, однако исследователи Вашингтонского государственного университета утверждают, что так называемый “синдром взрывающейся головы” -это реально существующее психическое расстройство, которое чаще...

дальше...

Ученые скорректировали ДНК эмбриона человека 24 апр. 2015 г.

Ученые скорректировали ДНК эмбриона человека

Генетики из Китая впервые в истории смогли отредактировать ДНК человеческих эмбрионов. Однако говорить о полученных результатах в плане успешности - не приходится.Для своих научных экспериментов специалисты из Университета Сунь Ятсена в Гуанчжоу использовали...

дальше...

Последние новости

Новости на сегодня 18 янв. 2022 г.