В хромосомах человека нашли связанные с болезнями «горячие точки»

В хромосомах человека нашли связанные с болезнями «горячие точки»

Ученые Калифорнийского университета в Сан-Диего создали самый полный на сегодняшний день атлас хромосомных участков, которые потенциально связаны с наследованием сложных черт человека или развитием заболеваний. Эти «горячие точки» усиливают активность генов, лежащих в основе таких расстройств, как диабет, болезнь Альцгеймера или аутоиммунные нарушения. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.

В человеческом теле существуют множество различных типов клеток (нервные, мышечные, жировые и т.д.), которые обладают одним и тем же набором ДНК. Тип клетки зависит от того, какие гены в ней активны, а какие подавлены. Известно, что это контролируется специальными регуляторами, например, промоторами и энхансерами. Они представляют собой участки ДНК, находящиеся на той же хромосоме, что и регулируемый ими ген (поэтому их называют цис-регуляторными элементами или cCRE). Текущие каталоги человеческих регуляторных последовательностей до сих пор неполные, хотя ученые предполагают, что многие из этих элементов могут быть связаны с заболеваниями.

Ученые проанализировали 615 998 клеточных ядер из 30 типов человеческих тканей, полученные от нескольких взрослых доноров, чтобы составить профиль открытого хроматина — участков хромосом, которые участвуют во взаимодействиях с другими биологическими молекулами, например, с транскрипционными факторами, что, в свою очередь, влияет на активность генов. Специалисты нашли 890 130 областей открытого хроматина, соответствующих cCRE.

Полученные данные исследователи объединили с результатами предыдущего исследования, в котором были определены области открытого хроматина для клеток 15 типов тканей человеческих зародышей. Это позволило проследить за тем, как профили хроматина меняются на протяжении жизни человека. В целом, ученые определили профили для 1,3 миллиона клеток и составили карты для 1,15 миллиона цис-регуляторных последовательностей, охватывающих 14,8 процента генома у 222 типов клеток.

Затем команда использовала составленный ею атлас cCRE для того, чтобы связать определенные генетические варианты со сложными человеческими чертами или заболеваниями. Например, исследователи выявили вариант гена rs16940186, который с наибольшей вероятностью связан с язвенным колитом. Этот вариант усиливает экспрессию молекулы IRF8 в эпителиальных клетках желудочно-кишечного тракта через создание открытого хроматина в том месте, где находится энхансер, связывающийся с транскрипционными факторами. Это подтверждает, что атлас полезен для выявления молекулярных механизмов различных генетических расстройств.




Похожие новости
Ученые: на работу иммунной системы и генов влияют времена года 13 мая 2015 г.

Ученые: на работу иммунной системы и генов влияют времена года

Международная группа ученых из Германии и Великобритании выяснила, что активность значительной части генов и работа иммунной системы человека напрямую зависят от времени года.Исследователи изучили состав жировой ткани и крови 16 тыс. людей, проживающих...

дальше...

В Беларуси планируют расширить гарантии для безвозмездных доноров 25 окт. 2017 г.

В Беларуси планируют расширить гарантии для безвозмездных доноров

РНПЦ трансфузиологии и медицинских биотехнологий инициирует внесение изменений в закон о донорстве крови и ее компонентов. Предложения, переданные в профильную комиссию Палаты представителей, направлены на развитие добровольного...

дальше...

Ученые: красивые глупышки рождаются в результате генных мутаций 16 дек. 2013 г.

Ученые: красивые глупышки рождаются в результате генных мутаций

Медики сделали открытие о существовании группы "суперженщин", отличающихся крайне привлекательными внешними признаками на фоне остальных представительниц прекрасного пола. Однако, чтобы стать такой суперженщиной, необходимо обладать генетической аномалией...

дальше...

Ученые: Ген Wnt может вылечить паралич после травмы спинного мозга 15 янв. 2018 г.

Ученые: Ген Wnt может вылечить паралич после травмы спинного мозга

Ученые нашли ген Wnt, который активизирует процесс исцеления спинного мозга вплоть до исчезновения паралича после травмы. Соответствующие участки ДНК были найдены у миног, однако люди имеют их аналог.«Мы на протяжении многих лет располагали информацией...

дальше...

Ученые нашли молекулу, которая отвечает за развитие раковой опухоли 08 окт. 2014 г.

Ученые нашли молекулу, которая отвечает за развитие раковой опухоли

Иммунная терапия – это область медицины, где пациенты получают лечение, которое помогает их иммунной системе бороться с болезнью. Данный метод представляет собой растущую и перспективную область в борьбе с раковыми опухолями. Новое исследование, проведенное...

дальше...

Выявлен надежный способ борьбы с диабетом 25 июня 2020 г.

Выявлен надежный способ борьбы с диабетом

Длительные физические упражнения на выносливость являются надежным способом избежать и даже бороться с такими хроническими заболеваниями обмена веществ, как диабет второго типа или метаболический синдром. К такому выводу пришли ученые из Каролинского...

дальше...

Ученые вылечили болезнь печени коррекцией мутировавшего гена 31 марта 2014 г.

Ученые вылечили болезнь печени коррекцией мутировавшего гена

Американские ученые вылечили мышей от редкого заболевания печени, вызванного генной мутацией. Была применена новая система редактирования генов на основе бактериальных белков. Работа, которая описывается в журнале Nature Biotechnology, доказывает, что...

дальше...

Пережитая беременными снежная буря изменила ДНК младенцев 30 сент. 2014 г.

Пережитая беременными снежная буря изменила ДНК младенцев

Количество дней, проведенных беременными женщинами без электричества во время Великого гололеда 1998 года в Канаде, оказалось напрямую связано с эпигенетическим наследованием у их потомства. Снежная буря оставила характерный отпечаток на ДНК детей, родившихся...

дальше...

Последние новости

Новости на сегодня 08 дек. 2021 г.